Bonjour,
la plus part de ce que l'on nomme mutation ( je ne parlerais que des primaires) sont cependant des expressions phenotypique d'une mutation genomique...
Chez vous
« Mutation » est utilisé pour qualifier une anomalie au niveau du génome
ET l'expression de cette anomalie. Chez moi, le terme ne s'applique qu'a l'anomalie au niveau du génome. Pour être vraiment rigoureux au niveau du sens, il faudrait parler d'
Allèles plutôt que de
Mutations pour qualifier les différentes versions d'un gène.
un cheval noir, marron ou bais ne portent pas de specification genotyique mais differents génes qui s'expriment ou pas
La génétique de la couleur des chevaux est sensiblement identique à celle de la couleur des oiseaux
[1] [2]. Dans la plupart des cas, à un locus correspond un gène, à un gène correspond 2 ou plusieurs allèles, à un allèle correspond un phénotype. l’expression du phénotype dépent dans la majeur partie des cas de la relation de dominance entre l'expression des deux allèles que possède l'individu. Mais souvent les choses sont bien plus compliqué, c'est ce que nous allons voir avec l'exemple de l'albinisme que vous proposez.
un albinos n'est il pas un mutant?
c'est exactement le même procédé pour le bleu ou le lutino, il ne s'agit pas de l'expression d'un gêne mais de la modification du codage génétique, par linkage, cross over ou autre...
En génétique, un individu albinos est bien appelé « mutant » car il exprime un phénotype « anormal ». Le terme de
Mutant qualifie donc l'
individu et est différent du terme de
Mutation qui qualifie l'
anomalie génétique.
L'albinisme vrai est le résultat de la non production des mélanines engendrant des individus à la peau claire et aux iris roses. La biosynthèse des mélanines (phaeomélanine et eumélanine) se fait à partir d’un acide aminé, la Tyrosine et nécessite 3 enzymes : la tyrosinase, la L-dopachrome isomerase et la tyrosine related protein-1
[ 3]. Chacunes de ces enzymes sont codées par des gène qui leur sont propres. S’il y a une anomalie au niveau d’une de ces protéines, la voie métabolique est « coupée » et les mélanines ne sont pas synthétisées.
Il existe chez l’homme, comme chez la plupart des mammifères, plusieurs type d’Albinisme :
- Albinisme Oculocutané de type 1 (
OMIM #606952).
- Albinisme Oculocutané de type 2 (
OMIM #203200).
- Albinisme Oculocutané de type 3 (
OMIM #203290).
- Albinisme Oculocutané de type 4 (
OMIM #606574).
(Je ne site pas les syndromes Hermansky-Pudlak ni le syndrome Chediak-Higashi)
Ces 4 types d’albinismes sont tous l’expression phénotypique de différentes
anomalies géniques (= au niveau d’un gène). Les linkages (ou recombinaisons chromosomique) et les crossing over peuvent entrainer des
anomalies chromosomiques (translocation réciproque, délétion, inversion, …). Seul un allèle du gène P (gène intervenant dans l'Albinisme de type 2), chez lequel on observe une macrodélétion de 1700 bases nucléotidique pourrait être le fruit d'une erreur survenue lors d'un crossing over il y a sans doute plusieurs centaines d'années.
Exemple : l’Albinisme Oculocutané de type 1 est lier à une inactivité de la Tyrosinase.
Chez l’homme, le gène de la Tyrosinase se situe sur le chromosome 11 au niveau du locus nommé TYR. C’est un gène très polymorphe qui compte environs
230 mutations impliquées dans l’albinisme rien que sur la séquence ADN codante pour la Tyrosinase (cela ne comprend pas la partie promotrice du gène). Sur ces 230 mutations, 82% environs sont des substitutions d’un nucléotide par un autre, 13% des délétion d’un ou plusieurs nucléotides et 5% correspondent à des insertions d’un ou plusieurs nucléotides.
[4]. Ces mutations entraînent soit une non production de Tyrosinase soit la fabrication de Tyrosinase tronquée ou « mal formée » débouchant sur une inactivité de l’enzyme.
Mais il faut faire attention, une mutation au niveau de la séquence ADN n’entraîne pas forcément de modification au niveau de la protéine (redondance du code génétique = mutations muettes), c’est le cas pour 17 mutations du gène de la Tyrosinase.
Pour terminer, certaines mutations, bien qu’elles entraînent une modification dans la séquence d’acide aminé, n’inactive pas l’enzyme. Elles donnent naissance à de nouvelles formes de Tyrosinase dont l’activité peut être augmentée ou réduite, c’est ce que l’on appel des isoenzymes (il en existerait 3 pour la Tyrosinase humaine).
Au final on se retrouve avec au moins 250 mutations pour un seul gène …. soit 250 allèles. Sur les 250 allèles, les 230 allèles entraînant une inactivité de la Tyrosinase peuvent engendrer
le même phénotype : l’Albinisme. Une
MUTATION est donc différente d’un
PHENOTYPE.
Ce qui ce passe avec le gène de la Tyrosinase se passe aussi avec le gène de la Dopachrome Isomerase et le gène de la Tyrosine Related Protein-1. Une mutation entrainant une inactivité de la Tyrosine Related Protein-1 engendre l’Albinisme Oculocutané de type 3. Donc ici on voit que
plusieurs gènes codant pour des protéines intervenant dans le même « voie métabolique » peuvent, s'ils sont mutés l'un ou l'autre entrainé des
phénotypes quasi-identique.
C’est l’Albinisme Oculocutané de type 4 humain qui correspond à l’Albinisme chez l’oiseau (au lutino chez les psittacidés)
[5]. Chez l’oiseau il est appelé « albinisme imparfait lié au sexe » car le gène impliqué (SLC45A2) se trouve sur le chromosome sexuel Z et possède au moins 2 allèles différents (en plus de l’allèle « sauvage ») : celui responsable de l’albinisme (ou lutino) et celui responsable du cinnamon. Nous avons donc ici
un gène dont l’expression des différents allèles peut engendrer
3 phénotypes différents.
Les psittacidés on la capacité de synthétiser deux types de pigment :
- Les mélanines responsable des couleurs foncés (bleu, noir, grise, ...). Leur synthèse empreinte la même voie métabolique que chez l'humain.
- Les psittacines responsable des couleurs claires (jaune, rouge,...) et propres aux psittacidés (chez les autres oiseaux les pigments jaunes ou rouges proviennent majoritairement de carotenoides issus de l'allimentation). La famille des psittacines se divise en deux sous groupes : les psittacines jaunes, encore mal connu, et les psittacine rouge appellées psittacofulvines qui compte 5 molécules identifiés.
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Bien que la voie synthèse des psittacines soit encore mal connue, on sait qu'elle est différente de celle de la mélanine. Cela implique d'autres enzymes et donc d'autres gènes. Une anomalie au niveau d'un de ses gènes peut entrainer une absence complète de synthèse de psittacines, on se retouve alors avec des oiseaux Turquoises (ou « albinos » si l'oiseau est aussi porteur d'un allèle muté du gène SLC45A2). Une mutation peut aussi entrainer une surproduction de certains pigments, c'est ce que l'on retrouve chez les oiseaux Opalines et Rubinos par exemple.
Cordialement,
P.S. : Je tiens a précisé que je ne remet nullement en doute le fait qu'une mutation génétique apparait de façon spontanée dans la nature, ni le fait que les phénotypes mutants (Turquoise, lutino, opaline ....) soit
en général récéssif par rapport au phénotype sauvage (exeption : certains phénotypes panachés).